MODALITE DE DEPISTAGE DE LA T21

Les modalités de dépistage de la trisomie 21 ont changé en janvier 2010.
Jusqu'à cette date, ce dépistage reposait sur deux éléments indépendants : d'une part la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre et d'autre part le dosage des marqueurs sériques au début du deuxième trimestre de la grossesse. Ces deux éléments étaient indépendants et pouvaient de ce fait être contradictoires (une patiente pouvait ne pas être classée dans un groupe à risque lors de l'échographie du premier trimestre mais l'être au deuxième trimestre avec les marqueurs sériques).
Depuis janvier 2010, le dépistage de la trisomie 21 repose sur la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre associé à un autre dosage sanguin réalisé cette fois au premier trimestre également. Le résultat rendu par le laboratoire intègre l'âge de la patiente, la mesure de la clarté nucale et les résultats de la prise de sang.
Ceci constitue un progrès puisque l'on évite ainsi les résultats discordants.
Votre obstétricien vous remettra en début de grossesse un document que vous devrez faire compléter par l'échographiste à l'issue de l'échographie du 1er trimestre avant de le remettre au laboratoire lors de la prise de sang.
L'échographie, ainsi que la prise de sang, doivent être réalisé à une date précise (classiquement entre 12 et 14 semaines d'aménorrhée).
Comme avant, c'est votre obstétricien qui recevra les résultats de ce dépistage et vous les transmettra lors d'une consultation ultérieure.

Notions importantes : il s'agit d'une estimation du risque de trisomie 21 et non un diagnostic de certitude. Si le risque calculé est faible, il n'écarte pas complètement la possibilité pour le foetus d'être atteint de l'affection.

Si le risque calculé est important, un prélèvement de liquide amniotique ou de villosité choriale vous sera proposé. Seul le résultat du caryotype foetal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection.